W najbliższych miesiącach rozpoczną się kolejne badania nad leczeniem chorób genetycznych przy wykorzystaniu metody CRISPR-Cas9. Bostońska firma Editas Medicine spróbuje przywrócić wzrok, naprawiając geny pacjentów chorych na tzw. wrodzoną ślepotę Lebera, chorobę, która stopniowo doprowadza do całkowitej utraty wzroku,w wieku około 20 lat. Firma Intellia Therapeutics będzie prowadzić badania kliniczne nad pacjentami cierpiącymi na wrodzoną ameloidozę (skrobawicę) wątroby.

Oba badania po raz pierwszy zmieniać będą DNA w ciele pacjenta. Pierwsze badania nad wykorzystaniem CRISPR-Cas9 do leczenia dwóch chorób krwi (rozpoczęte w 2019, przebiegają pomyślnie) zmieniały komórki krwi poza ciałem pacjenta – krew była pobierana i po modyfikacji genów wprowadzana ponownie do krwiobiegu. Teraz wirus transportujący odpowiedni zestaw CRISPR-Cas9 będzie wprowadzony zastrzykiem do gałek ocznych w pierwszym przypadku, a w drugim do krwi pacjenta, z którą dostanie się do wątroby. To drugie badanie jest znacznie trudniejsze, bo wymaga dostarczenie CRISPR-as9 w odpowiedniej ilości, żeby zmodyfikować większość komórek wątroby. CRISPR-Cas9 trzeba będzie podawać pacjentowi kilkakrotnie, bo większość  trafi do innych komórek, nei do wątroby. To nie jest problemem zdrowotnym – ewentualne modyfikacje genu odpowiedzialnego za amaloidozę wątroby w komórkach poza wątrobą nie są groźne, po prostu nie będą skutecznie leczyło choroby.

Firma CRISPR Therapeutics, która rozpoczęła ubiegłoroczne badania nad pacjentami z chorobami krwi chce koncentrować się na zmienianiu genów w pobieranej krwi, poza organizmem pacjenta, tak jak to robi obecnie. Zamierza rozpoczynać nowe badania co pół roku, w najbliższych planach ma trzy badania dotyczące zwalczania guzów raka przez modyfikowanie białych ciałek krwi.

Obie choroby, których próby leczenia będą podjęte w tym roku, są rzadkie, podobnie jak większość z około 7 tysięcy chorób wywołanych wadliwym działaniem jednego genu. Nie ma na nie skutecznych lekarstw, są czasami lekarstwa pomagające usuwać częściowo objawy i opóźniać rozwój choroby. Dlatego modyfikacje genów są obecnie jedyną nadzieją na znalezienie skutecznej metody całkowitego wyleczenie chorych. Takich badań będzie coraz więcej, wraz z gromadzeniem doświadczeń dotyczących wielkości potrzebnych do wyleczenia ilości zestawów CRISPR-Cas9 i najskuteczniejszych sposobów dostarczenia ich do wadliwie działających narządów.

Więcej szczegółów w Financial Times i BioSpace